Las enfermedades oculares más raras

¿Qué son las enfermedades raras o minoritarias?

Existen enfermedades que afectan a muy pocas personas. Esto hace que los recursos destinados a su investigación y al desarrollo de tratamientos para hacerles frente sean mucho menores que los que se utilizan para el resto de enfermedades más comunes

Son patologías que afectan a un porcentaje muy bajo de la población. Concretamente hablamos de enfermedades raras o minoritarias cuando solo afectan a 5 de cada 10.000 habitantes. 

Como en todas las especialidades médicas en oftalmología también existen una serie de enfermedades muy poco comunes. Son afecciones con un diagnóstico complicado y con el añadido de que suelen ser graves, crónicas, progresivas y que acaban por discapacitar a quién las sufre para llevar una vida normal. Veamos alguna de ellas:

ANIRIDIA: 

Se trata de la falta total o parcial del iris. El iris es el músculo ocular que actua como el diafragma de una cámara de fotos. Cuando se contrae deja pasar muy poca luz y cuando se dilata maximiza la entrada de luz. Esto nos permite adaptar nuestra visión a ambientes con mucha luz o bien muy oscuros.

Ojo sin presencia de iris

Los pacientes que presentan esta enfermedad se caracterizan por tener la pupila totalmente negra. No pueden regular la entrada de luz lo que les provoca graves trastornos en la visión. Ven con muchísima dificultad, sobre todo en ambientes muy iluminados.

Con el tiempo tienden a desarrollar cataratas con mayor facilidad y a presentar lesiones graves en la retina que pueden acabar en ceguera.

NICTALOPIA Y HEMERALOPIA:

Son dos enfermedades opuestas. La primera se caracteriza por la incapacidad de las personas que las sufren de poder ver en condiciones de poca luz, mientras que la segunda tiene el mismo problema pero en ambientes con mucha luz.

Comparativa entre ojo normal y ojo con nictalopia

El problema reside en las células de la retina que pierden la capacidad de reaccionar frente a la presencia o ausencia de luz. Se puede desarrollar de manera gradual o aparecer desde el momento del nacimiento. Hay estudios que la relacionan con una falta acusada de vitamina A.

SÍNDROME DE STARGARDT

Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta directamente a la mácula. Recordemos que la mácula és el punto de visión central de la retina. La que permite que podamos fijar la vista en un objeto en concreto. 

Comparativa en tre una mácula sana y mácula con Stargardt

Tiende a empezar a desarrollarse a partir de la adolescencia y en poco tiempo provoca una pérdida de la visión muy importante. Hemos de tener en cuenta que el hecho de no poder centrar la mirada en ningún objeto hace que los pacientes que la sufren solo les quede la visión periférica, mucho más limitada e imprecisa en los detalles.

De momento no existe ningún tratamiento eficaz. Aunque se está invenstigando y realizando proyectos piloto con algunos fármacos que al menos frenen el avance de la enfermedad.

ACROMATOPSIA

Las personas que sufren esta patología son incapaces de ver los colores. Es decir, su vida es en blanco y negro; o mejor dicho en escala de grises.

Imagen de como vería una persona que sufre de acromatopsia

El problema reside en la ausencia de una células de la retina -denominadas conos- encargadas precisamente de distinguir los colores. 

La mayoria de pacientes la sufren de nacimiento. Pero también se ha dado el caso de que aparezca tras sufrir un fuerte traumatismo. No existe cura conocida. 

La Marató de TV3: una gran iniciativa

Queremos destacar iniciativas como la llevado este año pasado por la Marató de TV3, que estuvo dedicada íntegramente a la recaptación de fondos para el tratamiento de este tipo de enfermedades poco comunes. Concretamente se recaptaron más de 9 millones de euros. Os recordamos y os que se pueden seguir haciendo donativos para tan noble causa hasta el 31 de marzo.

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